A gerinc eredetű izomsorvadás, közismert nevén SMA (spinalis muscularis atrophia), egy súlyos örökletes genetikai betegség, amelyre új terápiás lehetőségként kifejlesztett készítményt a Magyar Kísérletes és Klinikai Farmakológiai Társaság az év gyógyszerének választotta. Az elismerés jelentőségét hangsúlyozva mondta el Szabó Léna, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika adjunktusa, hogy a gyógyszer számottevően növeli az érintett gyermekek túlélési esélyeit.
A kezelés hatékonysága és innovációja
Szabó Léna kifejtette, hogy az SMA olyan progresszív betegség, amely az idő előrehaladtával súlyos izomgyengeséghez vezet, és különböző formái vannak. A betegségmódosító terápiák új lehetőséget kínálnak, mivel képesek megállítani a progressziót, sőt, javulást is elérni, melynek eredményeként a kisgyermekek mozgásfejlődése normális lehet. További fontos lépés a betegség időben történő felismerése, ezért Magyarországon szűrőprogramot alkalmaznak.
A hiányzó genetikai szakaszok pótlása és a normális fehérjetermelés helyreállítása kulcsfontosságú a kezelés sikeréhez – mondta Szabó Léna.
A szűrés fontossága és eredményessége
Az időbeni diagnózis lehetőséget ad a legkorábbi kezelések megkezdésére, jellemzően a gyermek második vagy harmadik élethététől. Ez az időben megkezdett beavatkozás esélyt ad a teljesen egészséges élet elérésére. A szűrés eredményessége országos szinten meghaladja a 90 százalékot, amely a széleskörű tájékoztatásnak és a szülők tájékozottságának köszönhető. A szűrőprogram sikeressége emellett a védőnők és a nőgyógyászati intézmények munkájának is köszönhető, akik közvetlen kapcsolatban állnak a családokkal.
- Tünetmentes felismerés: Nagy jelentőséggel bír a korai felfedezés és kezelés.
- Szűrési arány: 90 százalék feletti részvételi arány az országban.
- Folyamatos tájékoztatás: Az orvosi személyzet kulcsszerepre tett szert a tájékoztatásban.
Országos részvétel
A genetikai program sikere abban is rejlik, hogy az érintett gyermekek családjai megfelelő tájékoztatást kapnak a kezelési lehetőségekről, és a védőnők, valamint az orvosi személyzet közvetlenül segíti őket a döntéshozatalban. Az SMA kezelésére szolgáló gyógyszer rendkívüli koncepciója és hatása elismeréseként lett az év gyógyszere.
A cikk alapjául Szabó Gergő interjúja szolgált.
Olvass tovább: Az SMA-betegséget kezelő készítmény lett az év gyógyszere